每对夫妻都希望生一个健康聪明的宝宝，但自然界还存在着各种因素，可造成人体结构异常、染色体改变、基因突变或人体代谢缺陷性疾病，造成宝宝体格和智力发育障碍。现代医学的发展、实验室诊断技术的提高，这类疾病已发现数百种。目前对大多数先天性疾病未能根本解决，但对于某些疾病还是可以通过早期诊断，及时治疗即可预防残疾发生。无论是PKU还是CH，一旦确诊，早治疗是非常有效的。前者以特殊饮食治疗为主，后者以药物治疗为主。在家长和我们的共同努力下，患儿体格和智力发育都可以达到正常水平。
我们家庭中从没有人患过这种疾病而且我的孩子看上去很健康为什么还要筛查？
虽然绝大数孩子并没有问题，但患儿通常来自健康家庭。为了避免这种风险，也为了全体孩子的健康，必须筛选所有的新生儿，这样才能保证每一个患儿能及早发现，及早治疗。
很多患有先天性代谢缺陷性疾病的新生儿看上去很健康，并不会引起家长和医生的注意，但隐匿的大脑智力障碍或体格发育迟缓等危机却正在发生，短时间就会造成不可逆的损害，终生成为“痴呆”。若等到症状出现以后再诊断就为时已晚，失去了防止脑损伤的良好时机，因此“早”字就具有特别意义。新生儿筛查是目前行之有效的早期诊断方法。为规范新生儿疾病筛查的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，让每个新生儿享有这种健康保障，国家卫生部于年6月1日起施行了《新生儿疾病筛查管理办法》，本办法规定全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
如何进行新生儿疾病筛查？
目前我们主要进行先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（KPU）以及听力障碍筛查，这三种疾病筛查简称两病及听力筛查。
1、两病筛查：正常采血时间为新生儿出生72小时后，7天之内，并充分哺乳（对于各种原因早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等未采血者，采血时间一般不超过出生后20天），工作人员在新生儿足跟采血，吸到特殊的滤纸卡片上，在空气中晾干，寄送到省筛查中心。
2、听力筛查：医院筛查。
什么是先天性甲状腺功能减低症（CH）？
CH是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓、智力发育落后的疾病，又称“呆小症”。CH的症状在新生儿期往往是无典型症状（有些患儿可能会有如新生儿黄疸消退延长、少哭、少动、喂养困难、体温不升、胎便延迟排出、腹胀、便秘等），是隐匿的，常在出生3~6个月后症状渐渐明显，如体格发育迟缓、智力发育落后、各种生理功能低下等，不易引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，导致对脑发育和体格发育产生不可逆转的损害，时间越长造成的损害越严重。只有早期发现早期治疗（3个月内开始治疗智力基本正常，6个月后开始治疗智力会受到损害），才能使孩子正常健康的生长发育。
什么是苯丙酮尿症（PKU）？
苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内有来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，引起神经系统损害，造成智力低下，PKU患儿刚出生时，外表无异常，常在出生数月后出现智力发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，汗和小便有难闻骚味（鼠尿味），常伴有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60％的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。不治疗或晚治疗大部分患儿都有智力发育落后，如运动和语言障碍。严重的智力障碍一旦发生很难逆转，通过筛查，早发现，及时、准确的早期诊断，早治疗，近90％患儿智力可达到正常同龄儿童，可以使患儿和正常人一样的生活，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，可导致智力发育落后。
什么是听力筛查?
听力筛查是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查，对新生儿进行早期听力检测。听力筛查通过表明孩子外耳道、中耳、内耳正常；未通过表明应高度怀疑孩子听力问题，需转省听力筛查中心进行确诊，明确是否存在听力损伤及损伤的部位、程度、干预措施等问题。
接到召回通知是否表明孩子有某种疾病？
初次实验结果阳性，筛查中心会发出召回通知单或打电话通知您。有许多原因要求重新检测，并不表示孩子一定有问题。这时请按照筛查中心的要求再次采血检查，然后做进一步的诊断，以便尽快决定是否需要治疗。
如何查询筛查结果？
负责采血的工作人员在采集血样后，会把带血卡编号的小卡片给新生儿监护人，新生儿爸妈可以查询卡片上的网址：临沂白癜风医院建议这样保护皮肤皮肤病治疗医院
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